巨  人  症

赵砚峰 2023/11/1 写于临泉

概 述

巨人症（希腊语：γίγας，gígas，“巨人”，复数 γίγαντες，gígantes），也称为巨人症，是以过度生长和身高明显高于平均水平为特征的疾病。 人类此种情况是由于儿童时期生长激素过度产生造成，导致人身高高达 2.7 m（9.0 英尺）。 

是罕见疾病，由生长板融合前生长激素水平升高引起，通常发生在青春期后不久的某个时间点。此种增加通常是由于垂体肿瘤异常生长所致。巨人症不应与肢端肥大症混淆，肢端肥大症是成人形式的疾病，特征是躯体增大，特别是在四肢和面部。

原 因

巨人症的特征是生长激素 (GH) 过多。 导致巨人症的过量生长激素实际上总是由垂体生长（腺瘤）引起。腺瘤位于垂体前叶。 还可导致生长激素释放激素 (GHRH) 的 GH 下丘脑前体过度产生。  

由于过量生长激素，儿童身高远高于正常范围。巨人症的具体发病年龄因患者和性别而异，已发现过度生长症状开始出现的常见年龄约为 13 岁。生长激素分泌过多的儿童患者可能出现其他健康并发症，例如高血压。 由于接近生长板融合，年龄接近青春期的患者可能出现与肢端肥大症更相似的特征。

激素原因

生长激素 (GH) 和胰岛素样生长因子-I (IGF-I) 是两种已确定为影响生长板形成和骨骼生长并因此影响巨人症的物质。 具体机制仍未得到很好理解。 

更广泛地说，GH 和 IGF 都已确定参与多数生长阶段：胚胎、产前和产后。此外，IGF 受体基因已证明在整个发育的各个阶段特别有影响力，尤其是产前。 与 GH 受体基因相同，已知这些基因可通过各种途径驱动整体生长。 

生长激素是 IGF-I 的前体（上游），但每种激素在激素途径中都有独立作用。 然而，两者似乎最终会结合在一起，对增长产生共同影响。

诊断测试

由于昼夜变化，单一正常的生长激素水平不能排除生长激素分泌过多的评估。 然而，显示生长激素显著升高的随机血样足以诊断生长激素分泌过多。 此外，不能通过施用葡萄糖抑制的正常高生长激素水平也足以诊断生长激素分泌过多。 

胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 是评估生长激素分泌过多的极佳测试。 不经历昼夜变化，因此在生长激素分泌过多和因此患有巨人症的患者会持续升高。 单个正常的 IGF-1 值将可靠地排除生长激素分泌过多。

遗传学

事实证明，要找到导致巨人症的特定遗传原因很困难。 巨人症是生长激素分泌过多症的主要例子，是尚未深入了解的疾病。 

常见突变与巨人症有关。 小儿巨人症患者已证明特定染色体 Xq26 有基因重复。 通常，这些患者在 5 岁之前也会出现典型巨人症症状。表明基因复制与巨人症之间可能存在联系。 此外，芳烃受体相互作用蛋白 (AIP) 基因 DNA 突变在巨人症患者中很常见。发现存在于约 29% 的巨人症患者。AIP被标记为抑癌基因和垂体腺瘤倾向基因。 

AIP 测序中突变可通过诱导垂体腺瘤发生而产生有害影响，反过来又导致巨人症。 

AIP 基因中的两个特定突变已被确定为垂体腺瘤的可能原因。 这些突变还能导致生命早期发生腺瘤生长。这是典型巨人症。 

此外，已发现大量其他已知遗传疾病会影响巨人症发生，例如多发性内分泌瘤 1 型和 4 型、McCune-Albright 综合征、Carney 综合征、家族性孤立性垂体腺瘤、X 连锁肢端巨人症（X-LAG )。。

尽管各种基因突变与巨人症有关，但超过 50% 的病例与遗传原因无关，显示此种疾病的复杂性。

西式治疗

许多治疗巨人症的方法受到批评，并不认为是理想治疗方法。 包括手术和药物在内的各种治疗方法已用于治疗巨人症。

药 品

Pegvisomant 是 1 种药物，因作为巨人症的可能治疗途径而受到关注。 给药可降低 IGF-I 水平，对儿童巨人症患者非常有益。 

用 Pegvisomant 治疗后，高生长率（巨人症特征）可以显著降低。 Pegvisomant 已被为其他治疗的有力替代品，例如生长抑素类似物，如果药物治疗与放疗相结合，是常见的肢端肥大症治疗方法。  

找到最佳 Pegvisomant 水平很重要，这样正常的身体生长就不会受到负面影响。 为做到此点，可使用滴定药物找到合适的给药水平。  

有关其他治疗可能性，请参阅肢端肥大症。

术 语

该术语通常适用于身高不仅在人口的 1% 之上，而且比同性别、年龄和种族血统人的平均数高几个标准差者。 这个词很少用于简单 “高” 或 “高于平均水平” 者，他们的身高似乎是正常遗传和营养健康的结果。 巨人症通常是由脑垂体肿瘤引起。 导致手、脸和脚的生长。某些情况下，可通过突变基因遗传。 

对于这种病理学有些过时的其他名称是 hypersoma（希腊语：hyper over the normal level；soma body）和 somatomegaly（希腊语；soma body，身体的属格 somatos；megas，gen. megalou great）。 过去，虽然他们中的许多人因为身高而被社会排斥，但有些人（通常是无意中）在弗里德里希·威廉一世著名的波茨坦巨人队找到了工作。 

许多被确诊患有巨人症的人都存在涉及循环系统或骨骼系统的多种健康问题，因为维持庞大、沉重的身体所带来的压力对骨骼和心脏都提出了异常的要求。

中医辩证治疗

1. 胃火亢盛证

    症状：早期呈现食欲亢进， 多食易饥，渴喜冷饮，口臭，大便秘结，小便短赤。舌红 苔黄，脉滑数。

    治则：清胃泄火

2. 肝经郁热证

    症状：头晕头痛，耳鸣耳聋，面红目赤，口苦咽干， 烦躁易怒，性欲亢进，可伴溢乳。

    治则：清肝泄火。

3. 痰瘀内阻证

    症状：头面部软组织增生，皮肤增厚，口唇增厚， 嗜睡，语音模糊，音调低沉，舌体胖大，舌暗有瘀点，脉涩。

    治则：健脾化痰祛瘀。

4. 精气血亏证

    症状：精神不振，四肢无力，背渐佝偻，毛发脱落， 性欲减退，女性病人可出现闭经，健忘多梦。舌淡苔白， 脉弱。

    治则：补脾肝肾，益精气血。 

5. 肝肾不足证

    症状：头晕头痛，视野缺损或视力减退，腰膝酸软，性欲减退，舌红少苔，脉细数。

    治则：滋补肝肾。

中医辨证论治

    辨证，即是将四诊（望诊、闻诊、问诊、切诊）收集临床资料、症状、体征，经分析、综合，辨清病因、性质、部位，及邪正之间的关系，概括、判断为某种性质的“证”。论治，又称“施治”，即根据辨证结果，确定相应治疗方法。辨证是决定治疗的前提和依据，论治是治疗疾病的手段和方法。辨证论治的效果可检验辨证论治是否正确。

    理论创始于黄帝、成书于西汉的《黄帝内经》把阴阳五行引入中医理论，阐述人体生理、病理，提出辨证论治的基本思想。

    东汉名医张仲景被公认为是辨证论治的创始人，总结汉以前有关诊疗的经验，在《伤寒杂病论》中确立“观其脉证，知犯何逆，随证治之”的诊疗原则，并进一步提出阴、阳、表、里、寒、热、虚、实的八纲辨证原则，确立汗、吐、下、和、温、清、补、消等临床常用的八种治疗方法。

    唐代，孙思邈进一步扩展脏腑病理及经络循行的内容；北宋，儿科大夫钱乙首次提出以五脏为纲的儿科辨证论治方法纲要。

    “八纲”作为辨证纲领形成于明代，“八纲”名称由近代医家祝味菊在《伤寒质难》中正式提出。近代医家岳美中提出并系统阐述“专病专方专药与辨证论治相结合”的学术思想，强调辨病与辨证的关系，并借助西医检查手段丰富中医治疗。

    临床常用的辨证方法有八纲辨证、气血津液辨证、脏腑辨证、六经辨证、卫气营血辨证、三焦辨证、经络辨证。

    辨证论治是中医治病的灵魂，是中医学术的特点和精华，是临床诊疗的方法系统。

中医八种治疗原则

    为：汗、吐、下、和、温、清、消、补。

    前人在长期医疗实践中，通过八纲辨证，概括出的对多种病证治疗，制订出基本法则。病邪在表用汗法；病邪在里、在上属实用吐法；在里、在中属实用下法；病邪半表半里，气机不调用和法；病属寒用温法；病属热用清法；积聚、积滞属实用消法；正气虚弱，机能不足的虚证用补法。

    早在东汉张仲景所著《伤寒杂病论》中已介绍八法内容，清代程钟龄《医学心悟》指出“论病之原，以内伤外感四字括之。论病之情，则以寒热虚实表里阴阳八字统之。而论治病之方，则又以汗和下消清温补八法尽之。”对八法作更系统的论述，并以此概括出治法内容，实际已概括中医治法的重点所在。

    近年来，通过临床实践，已在八法基础上发展为 16 种以上的治法。除八法外，还包括祛风法、祛湿法、理气法、理血法、祛痰法、开窍法、安神法、固涩法等治法。