附  睾  横  纹  肌  肉  瘤

赵砚峰 2023/3/17 写于滁州

概 述

附睾横纹肌肉瘤占所有横纹肌肉瘤的 7%，是具有侵袭性生长模式的罕见肿瘤，属于源自原始间质细胞的同一家族恶性肿瘤，例如尤文氏肉瘤，且可能相关。 据报道，4 岁和 18 岁代表横纹肌肉瘤发生的两个频率峰值。 根据横纹肌肉瘤国际分类，最常见的横纹肌肉瘤组织学类型是胚胎型、肺泡型、葡萄状胚胎型、梭形细胞胚胎型和间变型。 我们的患者患有胚胎型横纹肌肉瘤，非常罕见，文献仅报道少数病例。

症状和体征

附睾横纹肌肉瘤的典型表现是无痛性阴囊肿块，或转移症状，如腹股沟淋巴结肿大、疲劳、食欲下降和体重减轻。 患者出现阴囊疼痛、水肿时，常误诊为附睾炎。 仅 7% 的病例报告有疼痛，水肿更为常见，偶尔会出现鞘膜积液。 Kim 等描述 1 例伴有附睾炎的附睾横纹肌肉瘤，表现为疼痛性阴囊水肿。 本例最初的症状是阴囊水肿、疼痛和阴囊皮肤发热。 此外，患者回忆有阴囊损伤史。 结果忽略了恶性肿瘤的诊断。 第二次就诊时睾丸逐渐增大和持续疼痛，抗生素无法缓解，促使探查性手术，在此期间发现了与附睾炎相关的附睾肿块，掩盖了原发病灶。

诊 断

阴囊超声检查是评估阴囊肿块的初始成像方式。 这种成像方式在 80% 的病例中显示具有不均匀回声和腹股沟阴囊扩展的肿块。 Wood 和 Dewbury 报告 1 病例，其中超声检查显示附睾和睾丸血流量增加，与附睾-睾丸炎一致。 通常进行胸腹盆腔 CT 扫描以评估淋巴结和远处转移。 然而，诊断是通过组织学来确认。 胚胎横纹肌肉瘤的组织学外观的特征是存在未分化的无图案梭形细胞和小圆形蓝色细胞。 免疫组织化学标记对于横纹肌肉瘤与其他也表现出横纹肌细胞分化的原发性间充质和生殖细胞肿瘤的鉴别诊断至关重要。 与肌肉特异性肌动蛋白、平滑肌肌动蛋白和结蛋白相比，myo-D1 和肌红蛋白等标志物更具特异性，因为平滑肌标志物在鉴别诊断中的价值有限。 更成熟的肌肉细胞对肌红蛋白、平滑肌肌动蛋白和结蛋白的染色最强，而未成熟的胚胎骨骼肌细胞对波形蛋白的染色最强。 我们的免疫组织化学染色对肌动蛋白和肌细胞生成素呈强烈且弥漫性阳性，表明存在横纹肌母细胞分化的恶性间充质肿瘤。 电子显微镜认为对横纹肌肉瘤的诊断有价值，展示由游离核糖体排列的肌球蛋白丝网络。

西式治疗

胚胎横纹肌肉瘤的治疗涉及多模式。 完全手术减瘤继以辅助化疗目前认为是首选治疗方法。 对于既往接受过经阴囊手术或肿瘤固定在阴囊壁的病例，应进行腹股沟睾丸切除术和半阴囊切除术，包括阴囊皮肤根治性切除术。 关于进行系统性淋巴结切除术的重要性存在重大争议，因为 19-38% 的肿瘤在诊断时出现淋巴结受累。 Abhijith 等报告说，年龄 >10 岁的患者，无论有无腹膜后疾病的影像学证据，都应进行分期腹膜后淋巴结清扫术，如果淋巴结呈阳性，除化疗外还应接受放疗。 目前的趋势是，如果放射学检查未发现大于 1 cm 的淋巴结，则应避免切除。横纹肌肉瘤是化疗敏感性肿瘤，多药化疗在治疗中的作用已得到明确证明。 已经应用几种化疗方案。 主要使用 VAC、IVA 和 VIE 方案（E、依托泊苷和 I、异环磷酰胺），并且使用 VAC 方案观察到优异的结果。

中医辩证治疗

1. 痰瘀互结证

    表现：附睾肿块质硬、局部胀痛或刺痛，舌紫暗或有瘀斑，苔腻。

    病机：痰湿与瘀血互结，阻滞经络，形成肿块。

    治法：化痰散结、活血化瘀。

2. 气滞血瘀证

    表现：胸胁胀痛、肿块刺痛，情绪抑郁或易怒，舌暗红苔薄白。

    病机：气机不畅导致血瘀，瘀血与痰湿互结。

    治法：疏肝理气、活血化瘀。

3. 脾虚湿盛证

    表现：肿块绵软、肢体困重、食欲不振、大便溏稀，舌淡胖苔白腻。

    病机：脾虚运化失常，湿浊内生，痰湿凝聚。

    治法：健脾益气、燥湿化痰。

4. 肝肾阴虚证

    表现：腰膝酸软、五心烦热、盗汗、口干咽燥，舌红少苔。

    病机：肝肾阴液亏虚，虚火内生，痰瘀互结。

    治法：滋补肝肾、化痰散结。

5. 气血两虚证

    表现：面色苍白、神疲乏力、心悸气短、肿块增长缓慢，舌淡苔薄白。

    病机：久病耗伤气血，正气不足，痰瘀难消。

    治法：补益气血、扶正祛邪。

中医辨证论治

    辨证，即是将四诊（望诊、闻诊、问诊、切诊）收集临床资料、症状、体征，经分析、综合，辨清病因、性质、部位，及邪正之间的关系，概括、判断为某种性质的“证”。论治，又称“施治”，即根据辨证结果，确定相应治疗方法。辨证是决定治疗的前提和依据，论治是治疗疾病的手段和方法。辨证论治的效果可检验辨证论治是否正确。

    理论创始于黄帝、成书于西汉的《黄帝内经》把阴阳五行引入中医理论，阐述人体生理、病理，提出辨证论治的基本思想。

    东汉名医张仲景被公认为是辨证论治的创始人，总结汉以前有关诊疗的经验，在《伤寒杂病论》中确立“观其脉证，知犯何逆，随证治之”的诊疗原则，并进一步提出阴、阳、表、里、寒、热、虚、实的八纲辨证原则，确立汗、吐、下、和、温、清、补、消等临床常用的八种治疗方法。

    唐代，孙思邈进一步扩展脏腑病理及经络循行的内容；北宋，儿科大夫钱乙首次提出以五脏为纲的儿科辨证论治方法纲要。

    “八纲”作为辨证纲领形成于明代，“八纲”名称由近代医家祝味菊在《伤寒质难》中正式提出。近代医家岳美中提出并系统阐述“专病专方专药与辨证论治相结合”的学术思想，强调辨病与辨证的关系，并借助西医检查手段丰富中医治疗。

    临床常用的辨证方法有八纲辨证、气血津液辨证、脏腑辨证、六经辨证、卫气营血辨证、三焦辨证、经络辨证。

    辨证论治是中医治病的灵魂，是中医学术的特点和精华，是临床诊疗的方法系统。

中医八种治疗原则

    为：汗、吐、下、和、温、清、消、补。

    前人在长期医疗实践中，通过八纲辨证，概括出的对多种病证治疗，制订出基本法则。病邪在表用汗法；病邪在里、在上属实用吐法；在里、在中属实用下法；病邪半表半里，气机不调用和法；病属寒用温法；病属热用清法；积聚、积滞属实用消法；正气虚弱，机能不足的虚证用补法。

    早在东汉张仲景所著《伤寒杂病论》中已介绍八法内容，清代程钟龄《医学心悟》指出“论病之原，以内伤外感四字括之。论病之情，则以寒热虚实表里阴阳八字统之。而论治病之方，则又以汗和下消清温补八法尽之。”对八法作更系统的论述，并以此概括出治法内容，实际已概括中医治法的重点所在。

    近年来，通过临床实践，已在八法基础上发展为 16 种以上的治法。除八法外，还包括祛风法、祛湿法、理气法、理血法、祛痰法、开窍法、安神法、固涩法等治法。

预 后

由于罕见性，成人胚胎横纹肌肉瘤的预后和最佳治疗尚不确定。 如果肿瘤局限于阴囊且在较年轻的患者发现，则预后通常较好。成人发生、腹膜后位置和滤泡组织学均与不良预后相关。 综合化疗、手术和放疗的组合使局部疾病患者的存活率高达 85%。本例最终病理检查可见的肿瘤生长和白膜浸润认为是多模式治疗的指征。患者附睾水肿既没有导致胚胎横纹肌肉瘤发展，也没有延迟治疗实施。此种独特症状促使患者寻求治疗，早期干预获得更好的预后。